28 лютого День рідкісних захворювань. Нині у світі їх описано понад 60 тисяч. Приблизно половина рідкісних захворювань зумовлена генетичними відхиленнями. Вони трапляються в невеликої частини населення. У лікаря-генетика поцікавилися Наталії Захарової, чому виникають такі захворювання. Жінка працює завідуючою відділенням в обласному центрі радіаційного захисту та оздоровлення населення.
Наталія Захарова, лікар-генетик: «Не все наследственные болезни, к сожалению, на самом деле подлежат лечению. Но на сегодняшний день уже много таких заболеваний, которым можно помочь, но при одном условии – при своевременной диагностике, при своевременно начатом лечении».
Симптоми можуть бути очевидні з народження або проявлятись в дитячому віці. Більшість орфанних хвороб хронічні, лікувати їх дуже складно, повністю побороти такі захворювання практично неможливо. Терапія спрямована на послаблення симптомів та адаптації людини до повсякденного життя.
50% хворих на рідкісні захворювання в області – діти. Половина орфанних недуг призводять до інвалідності.
Лікар розповіла про один із найбезпечніших та дієвих методів дослідження генетичних захворювань у новонароджених.
Наталія Захарова, лікар-генетик: «Массовый скрининг – обследуются все дети для того выявить заболевание. В настоящий момент у нас два заболевания – фенилкетонурия и врожденный гипотиреоз. И то и другое заболевание без лечения приводит к тяжелой инвалидности ребенка, в первую очередь с умственной отсталостью».
Проблема хворих на орфанні хвороби у тому, що їх надто мало. Через це їх часто не помічає як держава, так і благодійні організації. Проте саме хворі на рідкісні недуги потребують щоденної фінансової та моральної підтримки, адже їхні захворювання тяжкі та мають значний вплив на їх подальше життя.
Сюжет: Garmata TV
Хочете отримувати головне в месенджер? Підписуйтеся на наш
Telegram.